• 연구자들은 이미 혈액, 간, 눈 질환 치료를 위한 유전자 편집 치료법을 개발했으나 뇌 질환에 대한 치료는 어려웠음
  
• 연구진은  CRISPR-Cas9 유전자 편집 기술을 이용하여 치명적인 뇌 질환을 치료할 수 있는 토대를 마련해옴

•  7월, 연구진은 인간에서 아동 교대 편마비(AHC)라는 질병을 유발하는 돌연변이를 교정했다고 발표함
• 일반적으로 생후 18개월 이전에 증상이 나타나기 시작하는 이 질환은 발작, 학습 장애, 그리고 부분 마비를 유발함
• AHC를 유발하는 돌연변이를 가진 생쥐에 CRISPR의 유전자 편집 분파인 프라임 편집(prime editing)을 적용함
• 이 기술은 학습과 기억을 조절하는 뇌 피질의 약 절반에서 돌연변이를 교정했음
• 쥐들은 다양한 측면에서 개선을 보였는데, 발작과 유사한 증상이 완화되었고, 인지 및 운동 조절 능력이 향상되었으며, 수명이 연장됨

• 연구진은 5년 안에 환자 대상 염기 편집 치료법을 시도할 준비가 되기를 바라고 있음
• 아데노연관바이러스 9(AAV9)라는 바이러스를 이용하여 유전자 편집 요소를 뇌로 운반하는 임상시험을 진행할 것으로 예상
• 바이러스 없이 뇌 세포에 분자를 전달하는 방법을 연구할 필요성이 있음
• 미국의 생명공학 산업이 장기간의 재정 침체에서 회복되어야 할 것

- Musunuru, K. et al. New Engl. J. Med. 392, 2235–2243 (2025).

가공식품과 체

• 한 연구에 따르면, 고도로 가공된 식품(UPF)을 섭취하면 국가 건강 식단 권장 사항에 부합하더라도 체중 감량을 시도하는 데 방해가 될 수 있다고 함
  
• 8월 4 일 Nature Medicine 에 발표된 이 연구는 영국과 기타 지역의 국가별 식단 권장 사항에서 UPF의 영향에 대한 초점이 부족하다는 점을 강조함

• UPF는 식품 추출물과 첨가제, 그리고 산업용 원료를 결합하여 개발된 제품이며 이를 통해 저렴하고 수익성이 높으며 쉽게 구할 수 있는 식품이 탄생함
• 많은 UPF 제품에 소금과 설탕 함량이 높아 건강에 해롭다는 것은 잘 알려진 사실이지만 , 일부 연구에 따르면 가공 방식도 건강에 영향을 미칠 수 있다고 함
• 이 연구는 영국 국가 식생활 지침에 따른 식단을 섭취하는 성인 55명을 대상으로 UPF가 미치는 영향을 조사함
• 참가자들은 최소 가공 식품(MPF)을 기반으로 한 8주 식단과 UPF를 기반으로 한 8주 식단을 섭취했으며, 두 식단 사이에 4주간의 휴식 기간을 두고 평소 식단으로 돌아감
• 두 식단 모두 지방, 단백질, 탄수화물 함량을 포함한 식품군과 다량 영양소에 중점을 둔 영국 Eatwell Guide를 따랐음
• 연구진은 참가자들의 체중과 체질량지수(BMI)가 두 단계 모두에서 감소했음을 발견함
• 체지방량, 체지방률, 내장지방 감소 등 체성분 변화는 MPF 식단에서 나타났지만, UPF 식단에서는 나타나지 않았으며 식욕 또한 MPF 식단에서 감소했음

• UPF와 MPF 섭취 시 체중 변화를 비교하는 메커니즘은 아직 명확하지 않음
• 연구자들은 가공 과정에서 식품의 질감 및 구조적 변화가 사람들이 더 빨리 음식을 섭취하게 하여 포만감을 지연시키고 에너지 섭취량을 증가시킬 수 있다고 주장함
•  UPF에 사용되는 첨가물과 과도한 열처리는 장내 미생물군에 영향을 미치고 염증을 유발할 수도 있음
• 영양학적 질을 통제하더라도 가공 과정이 중요하다는 것을 보여줌으로써, 영양소에만 집중하는 현재의 시각에 의문을 제기하고 더 광범위한 논의와 개혁을 촉진하는 데 도움이 될 수 있음

- Dicken, S. J. et al. Nature Med. https://doi.org/10.1038/s41591-025-03842-0 (2025).

부모의 유전형에 따라 달라진다?

• 유전자의 영향은 어머니에게서 물려받았는지 아버지에게서 물려받았는지에 따라 크게 다를 수 있으며, 때로는 정반대일 수도 있음
  
• 그러나 유전체 데이터의 공백으로 인해 이러한 영향을 분석하는 것은 쉽지 않았음
• 네이처(Nature) 에 발표된 한 연구는 최소 30개의 부모 유래 효과( 유전자 14개 중 1개) 를 식별하는 데 사용되는 통계적 방법을 설명함

• 아이가 임신되면 거의 모든 유전자의 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받으며, 두 사본 모두 일반적으로 켜지거나 꺼지지만 유전체의 일부 영역에서는 한 사본이 켜지거나 발현되는 반면 다른 사본은 발현되지 않을 수 있음
• 수십 년 동안 연구자들은 특정 유전자의 침묵이 모계와 부모계 기원 사이의 진화적 갈등에 의해 발생한다고 주장해옴
• 그러나 부모 기원 변이가 인간의 형질에 어떤 영향을 미치는지 연구하는 것은 어려움
• 연구자들은 일반적으로 개인과 부모의 유전체 데이터를 필요로 하는데, 이러한 데이터는 구하기 어렵기 때문
• 유럽과 미국의 연구팀은 부모의 유전체 데이터가 필요 없도록 친척에게서 얻은 유전체 데이터를 활용해 유전적 변이에 대한 부모의 기원을 추론할 수 있는 통계적 방법을 개발함
• 연구팀은 영국 바이오뱅크에 유전체 데이터가 포함된 약 10만 9천 명의 유전자가 부모로부터 유래되었는지 확인
• 연구진은 이 중 성장과 신진대사에 각기 다른 영향을 미치는 약 30개의 변이를 발견했는데, 그중 19개는 '양극성' 효과를 보였음
• 양극성 효과는 부모의 유전에 따라 반대되는 효과를 나타냄
•  이러한 양극성 변이의 약 절반은 11번 염색체에 위치했는데, 이 염색체에는 성장 조절과 관련된 각인 유전자들이 대량으로 존재함
• 연구팀은 분석을 반복하여 에스토니아 바이오뱅크에 등록된 8만 5천 명과 노르웨이 어머니, 아버지, 자녀 코호트 연구에 등록된 4만 2천 명의 데이터를 통해 결과를 확인
• 또한 노르웨이와 영국의 데이터를 활용하여 KLF14 라는 유전자 변이가 어머니로부터 유전될 경우 유아기의 높은 체질량 지수와 관련이 있음을 보여즘

• 부모 기원 효과가 있다는 최종 발견 자체는 특별히 새로운 것은 아니지만, 이번에 연구한 방식은 이 바이오뱅크를 추가 발견에 활용할 수 있는 방법을 확립시켰음
• 이 방법이 더 많은 부모 기원 효과를 발견하는 데 사용될 수 있을 것
• 더 크고 다양한 집단을 대상으로 한 연구에서 이 결과를 검증해야 할 것

- Hofmeister, R. J. et al. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-025-09357-5 (2025).