• 의학계 최초로, 연구진은 CRISPR로 편집된 췌장 세포를 제1형 당뇨병 환자에게 이식했다고 발표
• 이 세포는 수개월 동안 혈당 조절 인슐린을 분비했는데, 이식받은 사람이 면역 체계의 탐지를 피할 수 있도록 유전자 편집을 통해 면역 억제 약물을 복용할 필요가 없었음

• 워싱턴주 시애틀에 있는 사나 바이오테크놀로지(Sana Biotechnology)가 주도한 이 연구는 T 세포에 외부 침입자를 알리는 데 도움이 되는 두 유전자를 비활성화했음
• 그런 다음 바이러스를 사용하여 CD47이라는 단백질에 대한 유전적 지시를 세포 내로 전달함
• 이 단백질은 자연살해세포로 알려진 면역 감시자가 편집된 세포를 공격하지 못하도록 하는 '나를 먹지 마'라는 보호 신호 역할을 함
• 스웨덴 임상의들은 약 8천만 개의 이러한 유전자 변형 세포를 제1형 당뇨병이 제대로 조절되지 않는 한 남성의 팔에 주입함
• 이 남성의 면역 체계는 유전자 편집이 하나 이상 결핍된 세포를 빠르게 제거했으나 모든 보호 효과를 가진 세포들은 6개월 동안 면역 간섭 없이 인슐린을 생산함

• 이는 주사 바늘이나 펌프, 면역 억제제 없이 필요한 사람이라면 누구나 사용할 수 있는 일회성 치료법으로 인슐린 생성을 회복하는 치료법으로 사용될 가능성
• 내년에 임상 시험을 계획

- Carlsson, P.-O. et al. N. Engl. J. Med. 393, 887–894 (2025).

대기 오염은 치매 위험 증가와 직접 연관

• 5,600만 명을 대상으로 한 분석 결과, 대기 오염에 노출되면 알츠하이머병과 혈관성 치매에 이어 세 번째로 흔한 치매 유형인 특정 유형의 치매가 발생할 위험이 높아지는 것으로 나타남
  
• 9월 4일 Science 에 발표된 연구 에 따르면, 직경 2.5마이크로미터보다 작은 공기 중 입자인 PM2.5에 장기간 노출되면 루이소체 치매나 파킨슨병이 있는 사람들에게 치매가 발병할 가능성이 분명히 있는 것으로 나타남

• 루이소체 치매는 두 가지 유형의 치매, 즉 파킨슨병 치매와 루이소체 치매를 포괄하는 용어
• 두 경우 모두 치매는 α-시누클레인(αSyn) 단백질이 뇌 신경 세포 내에 루이소체라는 덩어리로 축적되어 발생함
• 루이소체로 인해 세포가 기능을 멈추고 결국 사멸하게 됨
• 연구팀은 치매 유무와 관계없이 루이소체 치매와 파킨슨병을 앓고 있는 5,650만 명의 2000년부터 2014년까지의 입원 데이터를 분석함
• 연구진은 장기간 PM 2.5 에 노출되면 세 가지 신경퇴행성 질환 모두에 대한 입원 위험이 증가하는 것으로 나타났으며, 입원을 필요로 하는 중증 루이소체 치매의 위험은 12% 증가하는 것으로 나타남
• 쥐 의 콧구멍을 통해 PM2.5 오염에 노출시킨 후, 연구진은 치매 유사 증상과 관련된 행동을 검사했을 때, 10개월간 PM2.5에 노출 된 생쥐는 미로 탐색, 공간 기억력 검사, 새로운 물체 인식 능력 검사 등에서 행동 문제를 보였고 10개월 후, 쥐의 뇌에서 αSyn 축적이 상당히 증가하는 것을 관찰함
• 10개월 동안 PM2.5 에 노출된 쥐는 기억 형성과 기억 회복을 담당하는 뇌 영역인 내측 측두엽의 위축을 유발한 반면, αSyn 단백질이 결핍된 유전자 변형 쥐의 뇌에서는 변화가 없었음
• 이는 αSyn 단백질이 신경퇴행성 질환에 필수적임을 시사함
• 연구팀은 또한 PM 2.5 에 노출된 쥐의 장과 폐에서 αSyn 덩어리를 발견했지만 , 대조군이나 유전자 변형 생쥐에서는 발견되지 않았음
• 이는 αSyn이 마치 씨앗처럼 작용하여 장-뇌 축을 통해 장에서 뇌로 전파되어 결국 알츠하이머병이나 루이소체 치매를 유발할 수 있다는 것
• PM 2.5는 또한 폐에 축적되어 혈류로 유입되어 혈액-뇌 장벽을 통과하기 전에 염증을 유발함

- Zhang, X. et al. Science 389, eadu4132 (2025).

최초의 CRISPR 말

• 이 말들은 수상 경력에 빛나는 폴로 퓨레자(Polo Pureza)의 복제 말이지만, 근육 발달을 조절하는 유전자인 미오스타틴(myostatin)에 유전자 변형을 가해 속도를 높였음
• CRISPR 유전자를 태아 섬유아세포(결합 조직 세포)에 적용하여 복제를 통해 배아를 생성한 후, 이 배아를 암말에게 이식함

• Acceligen은 CRISPR 기술을 사용하여 가축의 유전체를 변형하는 소수의 기업 중 하나로, 육류 및 우유와 같은 동물성 제품을 더욱 효율적으로 생산하는 것을 목표로 함.
• 'PRLR-SLICK' 소는 프로락틴 수용체 유전자를 편집하여 더 짧고 윤기 있는 털을 가지게 함으로써 열 스트레스에 대한 내성을 제공함
• 2022년 미국 식품의약국(FDA)은 PRLR-SLICK 소의 안전 위험이 낮다고 판단하여 육류 생산 및 식용을 승인했지만, 이 소가 언제 미국 시장에 출시될지는 불확실함
• 영국 베이싱스토크에 본사를 둔 제너스(Genus)는 CRISPR을 사용하여 CD163 유전자에 돌연변이를 가진 돼지를 개발함.
• 이 돼지는 젖먹이 돼지에게 치명적일 수 있는 돼지 생식기 호흡기 증후군(PRRS)을 유발하는 바이러스에 대한 저항성을 갖음
• 2020년 FDA는 유전자 편집 돼지의 미국 내 판매를 승인했으며, 2026년에 출시될 예정
• 연구원들은 또한 CRISPR을 이용하여 사람이 섭취하기에 더 안전한 동물성 식품을 만들고 있음
• 연구원들은 CRISPR을 사용하여 대부분의 포유류에서 발견되는 당 분자인 알파갈을 생성하는 GGTA1 유전자를 불활성화하여 붉은 고기를 먹는 사람에게 알레르기 반응을 일으키지 않도록 함

• CRISPR 편집 동물 종 목록이 늘어남에 따라 동물의 유전자 편집을 둘러싼 윤리적 문제는 여전히 난제로 남아 있음
• 유전자 편집된 말이 촉발한 전통과 생계에 대한 우려 외에도 유전자 편집이 동물과 그 동물을 먹는 사람의 건강에 의도치 않은 영향을 미칠 수 있다는 우려가 있음
• 또한 부작용에는 오프타겟 유전자의 돌연변이가 포함될 수 있으며, 이는 건강 문제와 조기 사망으로 이어질 수 있음
• 유전자 편집이 동물에게 미칠 수 있는 잠재적인 부정적 건강 영향을 추적하기 위한 연구가 필요함

- Campbell, M. L. H. & McNamee, M. J. Sport Ethics Phil. 15, 227–250 (2020).

- Epstein, L. R., Lee, S. S., Miller, M. F. & Lombardi, H. A. Proc. Natl Acad. Sci. USA 118, e2004831117 (2021).